Über CMT
CMT ist eine Erkrankung der peripheren Nerven (Polyneuropathie), die vererbt (hereditär) ist. CMT führt zu Funktionsstörungen der motorischen und/oder sensiblen und/oder vegetativen Nervenfasern.
Was ist CMT?
Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist eine Erkrankung der peripheren Nerven, die vererbt ist. Sie ist eine hereditäre Polyneuropathie. CMT ist auch unter dem Namen HMSN I bekannt, wobei "HMSN" für "Hereditäre motorische sensorische Neuropathie" steht. Andere Bezeichnungen für CMT sind Neurale Muskelatrophie oder Peroneale Muskelatrophie, da als erstes häufig der Peroneus-Nerv betroffen ist. Die Folgen können einer Muskeldystrophie (Muskelschwund) ähnlich sein, die Ursachen sind jedoch andere, denn sie liegen bei der neuralen Muskelatrophie nicht in den Muskeln selbst, sondern in den Nerven.
CMT verursacht Funktionsstörungen der motorischen und/oder sensiblen und/oder vegetativen Nervenfasern. Es ist nicht heilbar und mäßig progressiv, d.h die Erkrankung schreitet langsam voran, ohne dass man sie aufhalten könnte. Sie führt langfristig zu einem Schwund von Muskeln an den Extremitäten. Betroffen sind meist Füße und Hände, später Arme und Unterschenkel, manchmal auch Oberschenkel und in seltenen Fällen Hüfte und Wirbelsäule. Viele CMT-Betroffene bemerken körperliche Einschränkungen erst in ihrem 3. oder 4. Lebensjahrzehnt. Stark Betroffene haben ab der Kindheit deutliche Behinderungen.
Therapien und ein der Krankheit angepasster Lebensstil können das Voranschreiten von CMT in vielen Fällen verlangsamen. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt und innere Organe nicht betroffen.
CMT ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. Weltweit hat etwa jeder 2.500 Mensch CMT, was jeweils einer Häufigkeit von Mukoviszidose, Down Syndrom und frühkindlichem Autismus entspricht. In Österreich ist von 3.000 bis 4.000 Betroffenen auszugehen, von denen rund 2.000 diagnostiziert sind. Die Ausprägung kann in ein und derselben Familie sehr unterschiedlich sein: von deutlichen Behinderungen v.a. der Arme und/oder Beine (Fehlstellungen, Kraftlosigkeit) bis zu leichten Einschränkungen, die im Alltag wenig bemerkbar sind.
Bisher wurden weltweit rund 40 Formen von CMT erforscht. Allen Formen ist gemeinsam, dass ein Muskelschwund und damit verbundene Muskelschwäche an den Extremitäten auftritt. CMT ist nur durch eine Genanalyse nachweisbar und betrifft medizinisch eine Schnittstelle zwischen Neurologie und Orthopädie. Viele Betroffene haben einen Spießrutenlauf zwischen verschiedenen medizinischen Disziplinen hinter sich, bevor sie endlich die auf sie zutreffende Diagnose CMT erhalten.
Besondere Verlaufsformen von CMT sind beispielsweise HMN, HSN und HNPP.
