Laboruntersuchung
Für die genetische Untersuchung muss dem Patienten zunächst Blut abgenommen werden. Aus dieser Blutprobe wird genomische DNA, das ist das Erbgut, in dem die Informationen gespeichert sind, gewonnen. Aus dieser genomischen DNA werden mit Hilfe der PCR (Abkürzung für Polymerasekettenreaktion = Polymerase Chain Reaction) gezielt kleine Stücke vermehrt.
Diese Vermehrung kann man mit Hilfe der Gelelektrophorese sichtbar machen.
Dabei wird die DNA auf einem Agarosegel aufgetrennt. (Die Bande mit dem „ST" ist ein käuflich erwerbbarer Größenstandard. Dieser dient zum Zurechtfinden, weil schon im Vorhinein von mir ausgerechnet wurde, wie groß meine gewünschten DANN-Stücke sein sollten. Links und rechts davon – „E" bzw."F" – sind mittels PCR vervielfältigte DAN-Stücke). Die Zugabe eines sogenannten interkalierenden Farbstoffs, der sich in die Windungen der DNA legt, ermöglicht die Sichtbarmachung der DNA. Diese erscheint dann unter UV-Bestrahlung auf dem Gel als bläulich-rosa Bande.
Anschließend erfolgt eine weitere PCR. Diese dient als Vorbereitung für die Sequenzierung. Bei der Sequenzierung wird die Abfolge der Basen (Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin), das sind die Bausteine der DNA, ermittelt.
Liegt eine Erbkrankheit vor, ist diese Abfolge verändert, also z.B. eine Base ausgetauscht, fehlend oder sogar ein größerer DNA Abschnitt vermehrt oder fehlend. Eine solche Veränderung der Erbmasse bezeichnet man als Mutation. Die DNA-Proben werden für die wissenschaftliche Forschung immer anonymisiert und mit einem Code versehen.
