Run for CMT

 

Mein Name ist Brice, ich bin 23 Jahre alt, in Frankreich geboren und studiere International Affairs und Wirtschaftsdiplomatie an der Fachhochschule Krems, Österreich. Am 23. April 2023 werde ich den 40. Wien-Marathon laufen und mich und meine Krankheit Charcot-Marie-Tooth herausfordern .

Weiterlesen: Run for CMT

HSAN - Schmerzunempfindlichkeitsstörungen

Was die Forschung an Schmerzunabhängigkeitsstörungen mit CMT zu tun hat

ENISNIP ist ein europäisches Netzwerk von Klinikern, Genetikern und Grundlagenforschern, das Fachwissen in Diagnose, genetischer Beratung und klinischer Versorgung von Patienten mit angeborenen peripheren Neuropathien, insbesondere CIP / HSAN-Patienten, kombiniert.


CMT Austria ist Teil dieses europäischen Netzwerkes und wird die Aufklärungsarbeit unterstützen.
HSAN ist ebenfalls eine vererbte Neuropathie. Es ist aber eine sehr spezielle Form, diese drastische Schmerzunempfindlichkeit ist kein Symptom, das "zusätzlich" zB bei HMSN Typ 1 oder 2 auftaucht.
Das Symptom liegt im Interesse der Forschung, weil neue Erkenntnisse über Schmerzgeschehen an sich erwartet werden. Wir erhoffen uns, dass durch die Genetischen Forschungsarbeit auch weitere "klassische" CMT-Prozesse entschlüsselt und damit in Zukunft beeinflussbar werden.

Hintergrund: Patienten mit monogenen Schmerzunempfindlichkeitsstörungen reagieren nicht auf schmerzhafte Reize und erleiden wiederholte Traumata und Verstümmelungen. Konkret zB eine Verletzungen der Zunge durch die Zähne im frühen Kindesalter.

Auf https://enisnip.org/ gibt es mehr Infos, man kann sich da auch für einen Newsletter anmelden.:
ENISNIP zielt darauf ab, (1) eine schnelle Diagnose zu gewährleisten, indem das Bewusstsein für Schmerzunempfindlichkeitsstörungen geschärft wird, (2) harmonisierte, qualitativ hochwertige Querschnittsdaten zu sammeln, indem nationale Patientenkohorten zusammengestellt werden, (3) die genetische Diagnose und die Entdeckung von Genen durch den Stand der Dinge voranzutreiben Genomik auf dem neuesten Stand der Technik und innovative Filterverfahren für Varianten, die zusätzliche Omics-Ebenen, die Modellierung von Krankheiten in patientenspezifischen Zellen und die regelmäßige Neubewertung der Auswirkungen von Varianten auf Krankheiten integrieren und (4) Krankheitsmechanismen und relevante phänotypische Ergebnisse in Modellsystemen verfolgen.

Erbkrankheiten mit Schmerzverlust werden als angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) oder erbliche sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) klassifiziert . Das begrenzte Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen, kleine Patientenkohorten in einzelnen Zentren, das Fehlen standardisierter Phänotypinformationen, die geringe diagnostische Ausbeute an Gentests und die nur teilweise Erkennung von Krankheitsmechanismen haben die klinische Forschung weitgehend ausgeschlossen. Nun wird die Forschung gefördert durch das Europäische Gemeinsame Programm für seltene Krankheiten EJP RD

Sie sind Eltern eines Kindes mit HSAN oder kennen jemanden mit dieser Erkrankung? Melden Sie sich bei uns! Wir können Ihnen Informationsmaterial und Kontakte zu den Forschungseinrichtungen vermitteln!

Musterverordnungen

Bei der Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen mit neuropathischem Anteil geht es auch darum, die Grenzen der Physik zu kennen. Neue Musterverordnungen helfen.  
Die Behandlung von Erkrankungen mit progressivem Verlauf ist immer eine Herausforderung. Bei Neuromuskulären Erkrankungen ist interdisziplinäre Zusammenarbeit besonders wichtig.
Im Idealfall arbeiten Neurologie, Orthopädie und Physikalische Medizin eng zusammen. Im Praxis-, aber auch im Patientenalltag ist diese enge Zusammenarbeit mit mehrfacher Konsultation und Aufsuchen dreier Spezialisten oft nicht möglich. 
 

Weiterlesen: Musterverordnungen

Schulärztekampagne

CMT ist die häufigste seltene Erkrankung, aber viel zu wenig bekannt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Schüler/eine Schülerin pro Schule betroffen ist, ist groß. SchulärztInnen und PädagogInnen haben die Möglichkeit, Symptome zu erkennen, die Familie auf den Diagnoseweg zu schicken und beim Umgang mit der Erkrankung zu unterstützen. Damit können sie helfen „das Ruder herumzureißen“ und den Lebensweg des Kindes massiv positiv beeinflussen!

Unsere Informationsmappe für SchulärztInnen und LehrerInnen sendeten wir an alle Pflichtschulen Österreichs! Verteilen auch Sie die Mappe an bekannte PädagogInnen und Mediziner um über CMT bei Kindern und Jugendlichen und den damit einhergehenden Leidensdruck zu informieren. Die Mappe ist unter angeführten Link (klicken Sie auf das Bild) herunterzuladen. Gerne können Sie auch gedruckte Exemplare unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! anfordern.